导语：提到二十一三体综合症大家应该都不知道是什么疾病吧，如果说唐氏综合征，大家应该都有一些了解，这样的一种疾病也叫小儿唐氏综合征，对孩子
提到二十一三体综合症大家应该都不知道是什么疾病吧，如果说唐氏综合征，大家应该都有一些了解，这样的一种疾病也叫小儿唐氏综合征，对孩子的影响和家庭的影响都是很大的，一般这样的疾病也是染色体的疾病，患儿在出生时会有明显的症状，喂养困难，嗜睡，下面我们看看。
小儿唐氏综合征的症状体征
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
现在大家对于什么是二十一三体综合症应该了解了，如果出现了这样的患者就要积极的去治疗，最重要的还是女性在怀孕的期间应该要做好相关的检查，尽早的发现才能够尽早的采取措施。
